Hipoxantina-Guanina Fosforribosiltransferasa
Acumulación de ácido úrico e inflamación de articulaciones
El Síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno hereditario que afecta la forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purinas son parte normal del tejido humano y ayudan a formar la constitución genética del cuerpo. También se encuentran en muchos alimentos diferentes. Esta enfermedad se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X y en su mayoría se presenta en niños varones. A las personas con este síndrome les falta o carecen gravemente de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HGP, por sus siglas en inglés), que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin ella, los niveles anormalmente altos de ácido úrico se acumulan en el cuerpo. La enfermedad afecta a 1 de cada 380.000 personas.
Fuente: MedlinePlus (http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001655.htm)
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