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Saturday, June 12, 2010

Estudio demuestra que el proceso de secuenciación rápida del genoma identifica efectivamente enfermedades genéticas hereditarias

Un equipo de investigadores liderados por el Dr. Nada Jabado, de MUHC y el Dr. Jacek Majewski de McGill University han provado por primera vez que es posible identificar cualquier enfermedad genética en tiempo record gracias a un poderoso y seguro método de secuenciación de exoma. El exoma, una pequeña parte del genoma (< 2%), es de crucial interés con respecto a las investigaciones de enfermedades genéticas puesto que allí se reportan cerca del 85% de las mutaciones. Los resultados del equipo de investigación han sido publicados en la revista Human Mutation.

Fuente: ScienceDaily (June 12, 2010)
Lea más en: http://www.sciencedaily.com/releases/2010/06/100610104559.htm

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